Число случайных генетических изменений человеческой популяции стремительно увеличивается. Если в период 1980-1990 гг. их объем составлял 7%, то сегодня генетики фиксируют 10%-ый мутационный груз. Большинство случайных изменений в ДНК человека нейтральны и представляют варианты строения одного и того же гена, некоторые мутации можно назвать положительными, так как благодаря им человек приобретает устойчивость к малярии, повышенную плотность костей и т.д.

Опасные повреждения генов увеличивают риск появления многих заболеваний, а также виноваты в таких тяжелых наследственных заболеваниях, как муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия и прочие. Причем, как уверены ученые, в современном мире увеличивается количество факторов внешней среды, способных повреждать геном человека. В частности, с этим неблагоприятным воздействием внешних факторов на генетический аппарат связано повышение случаев бесплодия, а также увеличение уровня мужского бесплодия в популяции.

Победить негативные мутации можно только через постоянный анализ генома человека. Большинство генетических исследований проходят на ДНК-секвенаторах производства США. Разработка отечественного секвенатора ведется в МГУ имени Ломоносова компаниями "Геноаналитика" и "Синтол". Планируется, что к 2020 году высокоскоростной российский ДНК-секвенатор и реактивы к нему будут готовы.

Медицинский консультант волгоградского отделения лаборатории "Мой ген" Олеся Кравцова пояснила "Свободной Прессе", что ДНК-секвенатор позволяет определять последовательность единиц, которыми записана наследственная информация в гене. В случае замены "букв" в генетическом тексте (мутаций) люди болеют каким-либо заболеванием чаще, чем другие (например, гипертоническая болезнь, атеросклероз, наследственный рак и др.). Еще бывает, что мутация настолько сильно искажает "инструкцию" генома для сбора нормальных белков, что развивается генетическое заболевание, которое в большой долей вероятности будет передано следующим поколениям. При этом человек с такой "поломкой" гена может болеть сам, а может лишь быть носителем заболевания, оставаясь при этом здоровым. В таком случае наследственная болезнь может проявиться у его детей, поясняет исследователь.

Секвенирование ДНК призвано определять носительство мутаций, приводящих к тяжелым наследственным заболеваниям, а также выявлять предрасположенности к часто встречающимся болезням. Такой подход помогает улучшить клинические результаты в онкологии.

Для онкологических заболеваний важно выявить основную генетическую структуру опухоли. Рак генетически весьма разнообразен, и его разные формы лечатся по-разному. Понимание того, как произошла мутация клеток, позволяет подобрать наиболее эффективный препарат и оптимальную дозировку для лечения. Сегодня любой врач-онколог может зайти в Интернет и сверить генотип имеющийся у пациента опухоли с ранее полученными данными по результатом лечения генетически аналогичного новообразования тем или иным препаратом. По словам Кравцовой, идея создания подобных Интернет-библиотек для врачей разных профилей - кардиологов, психиатров и проч., довольно серьезно обсуждается специалистами разных стран.

Кроме того, знание генотипа полезно для выбора способа планирования семьи. Как известно, любая женщина, принимающая оральные контрацептивы, попадает в группу риска по развитию тромбоза. Однако сам тромбоз разовьется лишь в силу генетической предрасположенности, поэтому медикам необходимо иметь информацию о наследственности своих пациентов.

Будущее за персонифицированной медициной, когда лечить будут не болезнь, а конкретного человека с его наследственными данными.

06.04.2017