Ген и интересен: почему за расшифровку ДНК древних людей дали Нобелевку
Информация об особенностях предков может быть полезна и для оценки риска заболеваний

Мария Недюк
Ольга Коленцова

Нобелевскую премию 2022 года за открытия в области физиологии и медицины присудили за исследование генов древних людей. Ее получил шведский ученый Сванте Паабо, который "прочитал" особенности ДНК неандертальцев, а также денисовцев. Эти данные позволили выяснить, как именно современный человек сложился в того, кем он остается по сей день. Кроме того, информация, полученная из предложенного Сванте Паабо метода по секвенированию генома, помогла понять происхождение мутаций человека, связанных с его здоровьем, в том числе реакцией на инфекционные заболевания. Интересно, что самые важные открытия лауреат этого года сделал совместно с учеными из России. "Известия" пообщались с коллегами Паабо и выяснили, в чем значимость исследований предков для современной науки.

Ученый план: дадут ли Нобеля за чувства бактерий и компьютеры будущего
Какие открытия достойны главной международной научной премии в 2022 году

Древние сибиряки

Нобелевскую премию в области медицины в 2022 году получил Сванте Паабо (Svante Pääbo) за изучение генетических основ эволюции человека и геномов вымерших гоменидов (подсемейства приматов, к которому относятся люди и человекообразные обезьяны). Это шведский биолог, основатель Института эволюционной антропологии им. Макса Планка в Германии, а также адъюнкт-профессор Окинавского института науки и технологий, которому удалось расшифровать ДНК древних людей и, в частности, денисовского человека. Его останки обнаружили в Денисовой пещере на Алтае не так давно - в 2008 году. Раскопками там руководит заместитель директора Института археологии и этнографии Сибирского отделения РАН Михаил Шуньков.

Премиальный контент: Нобелевкой по экономике отметили полевые исследования
Почему все чаще ее присуждают за практически применимые открытия

- Тогда была сделана первая находка в рамках нашей совместной работы, - рассказал ученый "Известиям". - С его исследованиями мы были знакомы и раньше, так как изначально Сванте секвенировал ДНК египетских мумий и неандертальцев, в том числе и от материалов из пещер Алтая. Затем мы нашли фалангу девочки в Денисовой пещере, но мы не могли определить, человек это или другое млекопитающее. Благодаря методике, разработанной под руководством Сванте Паабо в конце 2010 года, удалось определить, что эти останки принадлежат новому виду ископаемого человека, который по названию пещеры получил название "денисовец".

Методика заключается в расшифровке генома, при которой достаточно фрагмента одной нитки из двойной спирали ДНК. Например, в распоряжении ученых был всего лишь один фрагмент биологического материала из косточки мизинца, найденного в пещере. Этого оказалось достаточно, чтобы определить, что он принадлежит смуглой кареглазой девочке с темными волосами.

По словам Михаила Шунькова, новые методы исследования выдвинули археологию как науку на новый уровень - секвенировать теперь стало можно не только образцы костей, но и древних отложений, в которых также обнаруживают ДНК древних людей.

Катализируй это: за что дали Нобелевку по химии в 2021 году
Метод органического синтеза позволяет создавать новые лекарства

- Это позволило сформулировать гипотезу происхождения современного человека, то есть нас с вами, - рассказал "Известиям" директор Института археологии и этнографии СО РАН, руководитель грантов РНФ Анатолий Деревянко, который и передавал Паабо генетические материалы. - Оказывается, что в хронологическом интервале в 60–120 тыс. лет назад в Африке и Евразии расселялись три таксона (виды, объединенные едиными признаками). Люди современного типа в Африке, неандертальцы - в Европе, а денисовцы - в Северной и Центральной Азии.

Открытия Паабо дали ученым представление о том, как именно сложился человек в том виде, как сейчас.

"Это генетический рецепт для того, чтобы быть современным человеком", - заявил после открытия сам Свантэ Паабо.

Ген предков

Благодаря работам Паабо выяснилось, что и неандертальцы, и денисовцы существовали параллельно и, как позже было доказано, скрещивались между собой, а также с предками современных людей. Такой обмен генами сыграл важнейшую роль в формировании современного человека, и в том числе его иммунитета.

"Это в ближайшие годы даст нам огромное представление о физиологии человека", - заявил во время объявления номинанта профессор медицинской биохимии Каролинского института в Стокгольме Нильс-Йоран Ларссон.

Эксперт Национальной технологической инициативы "Хелснет", российский ученый-генетик, академик РАН, специалист в области генетики терапевтических заболеваний Михаил Воевода добавил, что благодаря этому исследованию мы получили более полное представление об эволюции генома человека и его предков, понимаем, какие гены вообще существовали и как они могут быть связаны с предрасположенностью к разным заболеваниям.

Премия перемен: чем важны открытия, за которые дали Нобелевку по физике
В 2021 году ученые удостоились наград за моделирование сложных систем

- Его работы - основополагающие, - уверен директор лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков. - Если говорить о скрещивании, именно за счет биологического разнообразия у нас есть большое количество вариантов генов, в частности генов системы распознавания, в том числе патогенов и антигенной репрезентации. Еще из интересного: в 2002 году Сванте Паабо нашел ген, отсутствие которого или повреждения в котором влияют на лингвистические возможности вида или конкретного индивида.

По словам эксперта, шведский ученый с помощью методов секвенирования смог показать эволюционное происхождение людей, а также частично объяснить, почему не все ветви древних людей получили развитие.

Неандертальское наследство

Как рассказал генеральный директор и сооснователь компании Genotek Валерий Ильинский, информация о неандертальских генах может быть полезна и для оценки риска заболеваний.

- К примеру, жители Ирана имеют гораздо больше вариантов генов, унаследованных от неандертальцев, чем, допустим, жители Монголии. В недавнем исследовании была высказана гипотеза о том, что более высокая смертность от SARS CoV-2 среди населения Ирана связана с распространением в стране генетических вариантов, присущих неандертальцам, - эти генетические варианты, как предполагают авторы статьи, предрасполагают людей к более тяжелому течению заболевания и смерти, - рассказал специалист.

Болевая победа: "Нобеля" дали за восприятие температуры и осязания
Эти открытия помогут разработать принципиально новые подходы к лечению болезней нервной и сердечно-сосудистой систем

Кроме того, благодаря секвенированию генома ученым удалось узнать, что частое возникновение диабета 2-го типа у индейцев Южной Америки связано с мутацией, которую их предки унаследовали от неандертальцев десятки тысяч лет назад. В целом современные люди унаследовали от неандертальцев от 0% до 2% своего генома.

- В области современной генетики человека, в том числе медицинской генетике, очень важна информация о схожести и различии геномов современного человека и гоминид для выявления генетических локусов, связанных с фенотипом, - добавила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Ольга Щагина. - Можно также исследовать гены, отвечающие за приобретение человеком разумным в процессе эволюции различных способностей. Из наиболее ярких примеров - приобретение человеком способности усваивать молочный сахар - лактозу, связанную с появлением фермента лактазы, ген которой - LCT - отсутствует в геноме неандертальцев.

Для многих ученых имя лауреата премии по медицине этого года стало неожиданностью, так как открытие Паабо находится довольно далеко от медицины как таковой и он не фигурировал в списках компании Clarivate. Этот перечень составляют ежегодно на основе цитируемости - аналитики отбирают самые значимые, на их взгляд, области науки и ищут в них работы, на которые исследователи ссылаются чаще всего.