Наследная капля:
Как генетический анализ крови спасает жизни маленьким пациентам

Мария Недюк

Российские ученые с помощью новой онлайн-платформы на основе искусственного интеллекта помогают врачам Казахстана выявлять редкие генетические заболевания у детей. Раньше в республике была недоступна диагностика этих патологий. Медики отбирают детей с подозрительными симптомами, делают им ряд простых анализов, а затем отправляют каплю сухой крови каждого такого пациента на генетический анализ в РФ. Российские же специалисты при подтверждении подозрений приглашают семью в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова, где назначают терапию. В дальнейшем число диагнозов планируют расширить.

Что такое гипофосфатазия и болезнь Вольмана

Российская IT-компания Rosmed (международный бренд One Health) при кураторстве Научного центра педиатрии и детской хирургии (г. Алматы) запустили на территории Республики Казахстан электронную базу данных селективного скрининга детей с гипофосфатазией (ГФФ) и болезнью Вольмана. Диагностику проводит лаборатория наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

Гипофосфатазия (ГФФ) - прогрессирующее наследственное метаболическое заболевание, вызванное мутацией в определенном гене (распространенность - один случай на 100 тыс. человек). Патология характеризуется нарушением минерализации костей, аномалиями скелета и системными осложнениями, что приводит к инвалидизации и летальному исходу. А Болезнь Вольмана (ДЛКЛ, дефицит лизосомной кислой липазы) - это младенческая форма патологии, при которой нарушается метаболизм триглицеридов и эфиров холестерина. Заболевание возникает вследствие мутаций в гене LIPA. Симптомы появляются с первых дней жизни новорожденного: это диарея и рвота, увеличение печени, прогрессирующая полиорганная недостаточность.

Ранняя диагностика этих заболеваний помогает назначить инновационную терапию и спасти детям жизнь, рассказали разработчики. По их словам, в первые четыре месяца работы программы в Казахстане в электронную базу было включено 203 ребенка, у 24 из которых выявлены лабораторные отклонения от норм - были проведены дополнительные генетические исследования, позволившие установить диагноз и назначить инновациюнную терапию, что до этого момента было крайне затруднительно ввиду отсутствия лабораторных мощностей и зарегистрированной на территории Республики Казахстан терапии.

- Диагностический поиск в рамках проекта продолжается ежедневно, и число выявленных пациентов с ГФФ и ДЛКЛ будет увеличиваться, - рассказал "Известиям" генеральный директор группы компаний One Health Денис Вурдов.

Проект представляет собой медицинскую онлайн-платформу на основе искусственного интеллекта. Она содержит клинические регистры пациентов, программы лабораторной диагностики с доступом к результатам анализов в режиме реального времени, социальную сеть, связывающую врачей, пациентов и организаторов здравоохранения.

Как рассказали "Известиям" медики из Казахстана, помощь российских специалистов дала им возможность вовремя выявлять детей с редкой патологией впервые, ранее таких пациентов попросту не было возможности обнаружить.

- Мы первые, кто, в принципе, проводит такого рода диагностику на этот вид орфанных заболеваний в Казахстане. Раньше выявления таких детей вообще не было, так как не было насмотренности даже у специалистов по редким заболеваниям, которых у нас всего один-два на республику. Ну и сами заболевания редкие, и раньше никто из врачей такого ребенка в республике не встречал, - сказала координатор проекта Научного центра педиатрии и детской хирургии Кульзия Заитова.

Как делают анализ по капле сухой крови

Механика проекта проста. Пациент с подозрением на ГФФ сдает анализ крови на щелочную фосфатазу (ЩФ) - это первый критерий отбора. Если этот показатель вдвое ниже референсных значений, то зарегистрированный в проекте лечащий врач с письменного согласия родителей заносит данные маленького пациента в систему и собирает у пациента СКК (сухую каплю крови). Этот принцип работы применяется и для скрининга пациентов с ДЛКЛ.

- Сухая капля - это современный удобный способ пересылки крови, когда ее наносят на специальную карточку-фильтр. Ее удобно перевозить в конверте, - пояснила "Известиям" доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ и лаборатории селективного скрининга ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" Екатерина Захарова.

Сухая капля крови поступает в лабораторию на анализ, после чего результат исследования заносится в систему, и искусственный интеллект (на основе клинических и лабораторных данных) помогает поставить диагноз, который автоматически становится доступен лечащему врачу, и он может назначать терапию.

- Мы исследуем ген, который ответственен за это заболевание, и если мы находим какие-то изменения, то приглашаем семью на генетические консультирование, и врачи обсуждают с этой семьей возможность терапии. Таким образом, начинать поиск очень редкого заболевания мы можем с достаточно простых тестов и выявлять такие патологии на более ранней стадии, - добавила Екатерина Захарова.

Как ИИ помогает делать анализы

Стартап стал выпускником международного акселератора Sber500. В 2023 году он привлек $1,5 млн инвестиций и вышел на рынок Казахстана, рассказала управляющий директор "Сбера" по работе со стартапами Наталья Магидей.

- Это удачный пример объединения ресурсов предпринимателей и государственных институтов для трансфера в другие страны накопленного в России опыта в решении общественно значимых проблем, - рассказала она.

Используя ИИ и централизованную платформу, проект облегчает раннюю диагностику и доступ к инновационной терапии, что особенно эффективно, учитывая ограничения в лабораторных возможностях и недоступность лечения в Казахстане, прокомментировала инновацию врач-генетик, консультант по лабораторной медицине, эксперт Центра молекулярной диагностики ФБУН ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Вероника Попова.

- Платформа объединяет врачей, пациентов и организаторов здравоохранения, предоставляет свободный доступ к результатам анализов в режиме реального времени, это значительно расширяет охват и потенциал помощи и, что самое главное, положительно влияет на жизнь детей с редкими заболеваниями. Очень надеюсь, что проект будет масштабироваться и расширится до выявления множества других редких заболеваний, - отметила врач.

Как рассказали "Известиям" ученые, в будущем проект будет направлен и на выявление других редких болезней у детей из Казахастана.